חברת ה-Growth Hormone Research Society) GRS) התכנסה לסדנה שהתקיימה במרץ 2019 להערכת האבחנה והטיפול במקרים של קומה נמוכה בילדים. 46 מומחים בינלאומיים לקחו חלק בכינוס, כולל רופאים, חוקרים ונציגי רשויות בקרה וחברות תרופות. לאחר הרצאה ראשונית שכללה את אמצעי האבחנה והטיפול בקומה נמוכה בילדים, התקיימו קבוצות עבודה אשר התמקדו בשאלות שנבחרו מראש ע"י הועדה המארגנת. צוות כתיבה הכין מסמך מתכלל אשר בהמשך הוצג לדיון ושינויים ע"י המשתתפים. נציגי רשויות בקרה וחברות תרופות לא לקחו חלק בצוות הכתיבה.

 

קומה נמוכה הינה הסיבה הנפוצה ביותר להפניה של ילדים לאנדוקרינולוג. במסמך החדש מציגים הכותבים את הקריטריונים להפניית ילדים במטרה לסייע בזיהוי מוקדם של הפרעות גדילה.

אנמנזה ובדיקה גופנית מהווים את המרכיבים החשובים ביותר בהבנת הסיבות לקומה נמוכה, עוד חשוב להשלים מעקב עקומות גדילה ומעקב אחר הגובה של הילדים. הערכת היקף הראש עשויה לסייע בזיהוי הפרעות גנטיות ספציפיות.

בדיקות מעבדה יושלמו בהתאם למאפיינים הקליניים ולא באופן שגרתי בכלל הנבדקים עם קומה נמוכה.

הערכת גיל העצמות עשויה לסייע בהערכת מטופלים אלו, אם כי פירוש התוצאות עלול להיות מאתגר.

 

הערכת חסר הורמון גדילה יכללו שילוב של כל הנתונים שנאספו והאבחנה לא תתבסס רק על בדיקות מעבדה.

מדידת Insulin-like Growth Factor (IGF)-1 הינה מרכיב חשוב בהערכה של ילדים עם הפרעות גדילה.

המסמך כולל גם התייחסות למבחני גירוי הפרשת הורמון גדילה : מתי וכמה תבחינים יש לבצע במצבים שונים

בדיקת MRI של ההיפותלמוס וההיפופיזה תבוצע בכל החולים עם אבחנה של חסר הורמון גדילה, במטרה לזהות פגמים אנטומיים באזור ההיפותלמוס-היפופיזה, גידולים מוחיים, או הפרעות אחרות במערכת העצבים המרכזית.

 

עם התקדמות הטכנולוגיה מתגלה מספר הולך וגדל של גורמים גנטיים לקומה נמוכה אותם ניתן לזהות ואשר עלולים להשפיע על לוחית הגדילה וציר ההיפותלמוס ההיפופיזה ובין IGF-1. קביעת אבחנה גנטית עשויה לסייע בחיזוי התגובה לטיפול בהורמון גדילה.

ישנה הסכמה כי בדיקות גנטיות/אפיגנטיות אינן נדרשות בכלל הילדים עם קומה נמוכה, אך ניתן להשלים זאת כחלק מההערכה האבחנתית של קבוצות ילדים ספציפיות, בהם הפנוטיפ מרמז לסבירות גבוהה לגורם גנטי.

 

המסמך כולל גם הנחיות לטיפול בילדים עם הורמון גדילה רקומביננטי, כולל התייחסות למינון ההתחלתי והתאמת המינון, אשר מבוססים בעיקר על משקל הגוף או פני שטח הגוף והתגובה לטיפול. יש לשקול טיפולים חליפיים בנסיבות מסוימות בחולים עם תגובה לא-מספקת לטיפול, דוגמת טיפול תזונתי במקרים מתאימים.

 

המומחים התייחסו גם לפיתוחים אחרונים בתחום, כולל בדיקות אבחנה חדשות ותכשירים חדשים לעידוד גדילה, בהם הורמון גדילה ארוך-טווח, אנאלוגים פומיים ל-Ghrelin ואנאלוגים ל-C-Natriuretic Peptide.

 

Hormone Research Pediatrics